Opinnäytetyön tavoitteena oli selvittää BRCA-geenimutaation kantajien kokemuksia ja ajatuksia sekä vaikutuksia yksilön elämänlaatuun ja seksuaalisuuteen.
Tämä blogikirjoitus on tehty Hämeen ammattikorkeakoulun opinnäytetyön pohjalta. Opinnäytetyön tavoitteena oli selvittää BRCA-geenimutaation kantajien kokemuksia ja ajatuksia sekä vaikutuksia yksilön elämänlaatuun ja seksuaalisuuteen. Tätä selvitettiin kyselyllä, joka toteutettiin yhdessä Rintasyöpäyhdistys – Europa Donna Finland ry:n kanssa.
Syöpä on yleisin kuolinsyy Suomessa ja sairastuneiden määrä on jatkuvassa kasvussa. Lähes jokaisella on lähipiirissään syöpään sairastunut henkilö. Syöpä ei periydy sukupolvittain, mutta alttius sairastua syöpään voi periytyä. Periytyvää alttiutta syöville epäillään, jos sairastunut on alle 40-vuotias tai hänen lähisukulaisillaan on todettu paljon rinta- ja munasarjasyöpää. Merkittävimpiä syöpään altistavia geenejä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot. Syöpäalttiudet periytyvät dominantisti, eli jos vanhempi kantaa geenimutaatiota, on lapsen geenimutaation kantajuus mahdollista 50 prosentin todennäköisyydellä.
BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiota todetaan maailmanlaajuisesti 0,2–3,4 prosentilla rintasyöpään sairastuneista naisista. Meistä jokainen kantaa BRCA-geeniä: se suojaa elimistöä syöpäsoluilta ja ehkäisee kasvaimen muodostumista. Jos BRCA-geeni on mutatoitunut, se toimii päinvastoin ja lisää syöpään sairastumisen alttiutta. Vaikka geenimutaatio olisikin syövän todennäköisenä aiheuttajana, se ei kuitenkaan vaikuta syövän aggressiivisuuteen.
Noin 10 prosenttia suomalaisnaisista sairastuu rintasyöpään.
Sairastumisista noin 5–10 prosenttia selittyy geenimutaatiolla. Rintojen seuranta erikoissairaanhoidossa eri kuvantamismenetelmin on mahdollinen ja helppo tapa seurata rintarauhaskudosta. BRCA-geenimutaatiota kantava nainen voi hakeutua myös ennaltaehkäisevään toimenpiteeseen. Rintojen osalta tämä tarkoittaa masektomiaa eli rintarauhasen poistoa, joka vähentää sairastumisriskiä jopa 90 prosenttia.
Munasarjasyöpään sairastutaan harvemmin, eli noin yksi prosentti naisista sairastuu. On arvioitu, että sairastuneista 5–10 prosentilla on geneettinen alttius sairastumisen taustalla. Munasarjasyöpään ei ole tehokasta seurantamenetelmää, vaan tehokkain ennaltaehkäisy syöpää vastaan on gynekologinen leikkaushoito. Munasarjojen poisto pienentää myös rintasyövän riskiä jopa 60 prosenttia.
Kyselyn keskeiset tulokset
Kyselyn aineisto kerättiin marraskuussa 2022 anonyymin kyselylomakkeen avulla. Kyselyyn osallistujiksi valikoituivat naiset, joilla oli todettu BRCA-geenimutaatio, mutta he eivät vielä olleet sairastuneet syöpään. Kysely oli vakioitu, jolloin jokainen osallistuja vastasi samoihin kysymyksiin samassa järjestyksessä. Lopulliseksi aineistoksi päätyi 26 vastausta. Saatu aineisto (N=26) analysoitiin kvalitatiivisin ja kvantitatiivisin menetelmin. Yhdessä nämä menetelmät antoivat kokonaisvaltaisesti tietoa BRCA-geenimutaation kantajista.
Kyselyyn osallistui vastaajia eri ikäryhmistä eli vastaajien ikähaarukka oli alle 25-vuotiaista aina yli 60-vuotiaisiin. Toisena taustatietona kysyttiin, kuinka kauan nainen oli tiennyt geenimutaation kantajuudesta. Suurin osa vastaajista oli tiennyt kantajuudesta 1–5 vuotta, toiseksi eniten vastaajia oli 5–10 vuotta tienneiden ryhmässä. Vain muutama vastasi tienneensä alle vuoden, ja kukaan ei ollut tiennyt kantajuudesta yli kymmentä vuotta.
Vastaajilta haluttiin selvittää, oliko geenimutaation kantajuus vaikuttanut heidän elämänlaatuunsa. Vastaajat kokivat elämänlaatunsa numeraalisesti arvioiden huonommaksi kuin aikaisemmin. Huonoimmaksi elämänlaatunsa arvioivat ikäjakauman vanhimmat ja vastaavasti parhaimmaksi nuorimmat vastaajat. Mitä pidempään nainen oli tiennyt kantajuudesta, sen vähemmän sen koettiin vaikuttavan elämänlaatuun.
Jopa puolet kyselyyn osallistuneista kuvasi pelon vaikuttavan elämänlaatua heikentävästi.
Pelkoa koettiin niin omaa kuin läheisten sairastumista kohtaan ja huolta mahdollisista leikkauksista. Vastaajat, joilla oli lapsia tai suunnittelivat niitä, pohtivat kantajuuden siirtymistä jälkeläisiin. Tieto geenimutaation kantajuudesta ei kuitenkaan ollut vaikuttanut suurimman osan ajatuksiin perheenlisäyksestä. Vastaajista 19,2 prosenttia koki kantajuuden vaikuttaneen perhesuunnitteluun, näin vastasivat kaikki alle 25–vuotiaat kantajat.
Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden koettiin niin nostavan kuin laskevankin elämänlaatua. Rintojen rekonstruktioon liitettiin enemmän elämänlaatua heikentäviä tekijöitä kuin munasarjojen poistoon. Rintojen rekonstruktio vaikutti naisten fyysiseen terveyteen, osa myös koki leikkauksen vaikuttaneen itsetuntoon ja minäkuvaan. Toisaalta leikkausten myötä elämänlaadun koettiin kohentuneen siltä osin, ettei sairastumista tarvinnut enää pelätä. Tieto kantajuudesta sai osan vastaajista tekemään elämäntapamuutoksia, elämään elämää positiivisemmin ja lisäämään “nyt tai ei koskaan” -asennetta. Vaikka monet kokivatkin kantajuuden jollain tapaa vaikuttaneen elämänlaatuun, oli vastaajissa myös henkilöitä, joiden elämänlaatu on pysynyt samana.
Kantajuuden koettiin vaikuttavan moninaisesti seksuaalisuuteen ja kumppanuussuhteisiin. Vastaukseen vaikutti se, oliko nainen parisuhteessa ja oliko hän jo käynyt ennaltaehkäisevissä toimenpiteissä. Rinnat koettiin tärkeänä osana seksuaalisuutta, mikä vaikutti päätökseen leikkauksesta. Minäkuvan ja naiseuden muutoksia tuotiin esille, mikäli oli menossa ennaltaehkäiseviin leikkauksiin. Vastauksissa tuli esiin myös häpeä leikatuista rinnoista. Myös positiivisia vastauksia tuli esille. Näihin vaikuttivat läheisten tuki sekä hormonikorvaushoito, joka ylläpiti seksuaalista halukkuutta. Osa vastaajista ei kokenut kantajuudella olleen minkäänlaisia vaikutuksia seksuaalisuuteen tai kumppanuussuhteisiin.
“Mietin miten ennaltaehkäisevät kirurgiset toimenpiteet vaikuttavat seksuaalisuuteen, halukkuuteen, kehonkuvaan, elämänlaatuun, ennenaikaisiin vaihdevuosiin. Mietin asiaa alitajuntaisesti päivittäin.”
Pohdintaa
Geenimutaatio näyttäisi vaikuttavan yksilöllisesti jokaiseen BRCA-kantajaan. Naisten kokema huonompi elämänlaatu kantajuuden jälkeen oli odotettua. Vastaajat kuvasivat tiedon lisäävän pelkoa sairastumisesta, minkä koettiin vaikuttavan elämänlaatuun laskevasti. Kun tietoa sairastumisesta ei ole, se ei merkittävästi laske elämänlaatua, toisin kun itse syöpään sairastuminen.
Ennaltaehkäisevien leikkausten vaikutukset olivat nähtävissä tuloksissa niin elämänlaadullisesti kuin seksuaalisesti.
Rintarekostruktion vaikutus naiseuteen ja omaan identiteettiin yllättivät: rintojen ennaltaehkäisevällä leikkauksella kuvattiin olevan enemmän vaikutusta elämänlaatuun ja etenkin seksuaalisuuteen kuin munasarjojen leikkauksella. Rintaleikkaus oli oletettua suurempi tekijä naisille. Lisäksi yllätti se, ettei monikaan kokenut kantajuuden vaikuttavan perheenlisäyksellisiin asioihin. Vastaajat toivat kyllä lapsensa esille vastauksissa, mutta tuloksista ei voida päätellä kantajuuden vaikuttavan perhesuunnitteluun.
Tuloksissa näkyi vastaajien yksilöllisyys ja se, että kaikki eivät kokeneet geenimutaation kantajuuden vaikuttaneen elämänlaatuunsa tai seksuaalisuuteensa mitenkään. Onkin tärkeä huomata, että elämänlaatu tarkoittaa jokaiselle ihmiselle eri asioita ja sen määrittelyyn vaikuttaa sekä yksilön elämäntilanne että aiemmat kokemukset.
Lähteet:
Alkuperäinen opinnäytetyö: Poikselkä, T. (2023). BRCA-geenimutaation kantajuus ja sen vaikutukset yksilön elämänlaatuun sekä seksuaalisuuteen. [opinnäytetyö, Hämeen ammattikorkeakoulu] https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-202304195670
BRCA. (n.d.). BRCA –mutaatiot. Haettu 15.09.2022 osoitteesta https://brca.fi/mika-on-brca/brca-mutaatiot/
Europa Donna. (n.d.). Verkkovertaistuki. Haettu 27.3.2023 osoitteesta https://www.europadonna.fi/vertaistuki/verkkovertaistuki/
Hautamäki-Lamminen, K. (2012). Seksuaalisuuden muutokset syöpään sairastuessa. [Väitöskirja, Tampereen yliopisto]. Trepo. https://urn.fi/urn:isbn:978-951-44-8760-6
Huhtala, A & Kujala, J. (2021). Kokemus BRCA1/2 geenimutaation kantajuudesta – Systemaattinen kirjallisuuskatsaus laadullisille tutkimuksille. [Opinnäytetyö, Tampereen ammattikorkeakoulu]. https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2021112722111
Joensuu, H., Roberts, P., Kellokumpu-Lehtinen, P-L., Jyrkkiö, S., Kouri, M. & Teppo,L. (2013). Syöpätaudit. Oy Duodecim.
Kajula, O. (2018). Periytyvän rintasyöpäalttius- mutaation (BRCA1/2) kantajamiesten hypoteettinen perinnöllisyysneuvontamalli. [Väitöskirja, Oulun yliopisto]. Jultika. http://urn.fi/urn:isbn:9789526218083
Karihtala, P., Pöyhönen, M. & Svarvar, C. (2022). Potilaalla on perinnöllinen rintasyöpäalttius – miten seuraan?. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 138(2), 169–174. Haettu 10.10.2022 osoitteesta https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16655.pdf
Leminen, A. (2006). Perinnöllisyyden merkitys gynekologisissa syövissä – miten riskihenkilöt löydetään? Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 122(19), 2394–2400. https://www.duodecimlehti.fi/duo96023
Meretoja, T. (2022). Rintasyövän perinnöllinen alttius. [Webinaari]. Europa Donna. Haettu 7.12.2022 osoitteesta https://www.europadonna.fi/rintasyopa/tietoa-rintasyovasta/perinnollisyys/#linkkeja
National cancer Institute. (2020). BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing. Haettu 23.8.2022 osoitteesta https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
Nevalinna, H., & Kallioniemi, O-P. (1999). Perinnöllisen rintasyövän alttiusgeenit Suomessa. Duodecim, 15(21), 2365–2374. https://www.duodecimlehti.fi/duo91098
THL. (2021). Syövän yleisyys. Haettu 16.09.2022 osoitteesta https://thl.fi/fi/web/kansantaudit/syopa/syovan-yleisyys
Tiitinen, A. (2022). Munasarjasyöpä ja munanjohdinsyöpä. Terveyskirjasto. Haettu 20.9.2022 osoitteesta https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00156
Vehkalahti, R., Kajula, O., Puistola, U. & Kuismin, O. (2022). Pohjoissuomalaisten BRCA1/2-alttiusmutaation kantajanaisten syöpäseulonta: takautuva seurantatutkimus vuosilta 1992–2016. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 138(1), 75–83. Haettu 15.09.2022 osoitteesta https://www.duodecimlehti.fi/duo16525
Vehmanen, L. (2020). Rintasyövän toteaminen, alatyypit ja ennuste. Terveyskirjasto. https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00618
